新生児の拡大マス・スクリーニング検査について
拡大新生児マス・スクリーニング検査が可能となりました
早期発見が可能になれば、治療法が存在し、大きく予後が改善する疾患を対象とした新生児マス・スクリーニング検査は従来公費負担により26疾患に関して広く行われています。昨今、新薬開発のめざましい進歩に伴い、新たに、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症1型・2型、ポンペ病、重症複合型免疫不全症、脊髄性筋萎縮症の7疾患をスクリーニング対象として拡大新生児マス・スクリーニング検査を行う施設が増加しています。このたび、神戸大学における医学研究への参加という形で、当院でも拡大新生児マス・スクリーニング検査を行うことができるようになりました。現時点では有料の検査となります。当院で出産された場合に限り、こども家庭庁への研究協力にご同意いただくことで費用助成が得られ、実質5600円で行うことができます。従来のスクリーニングの採血以上に赤ちゃんへの負担が増えることはありません。兵庫県下では、この拡大新生児マス・スクリーニング検査によって出生児数千人に一人の割合で疾患の早期発見・早期治療につながっています。詳細は受診時にご確認いただければ、パンフレットと説明文をお渡し致します。
西脇市立西脇病院
新生児の拡大マス・スクリーニング検査(追加検査)について (PDFファイル: 820.1KB)
更新日：2024年07月08日